GATK(Genome Analysis Toolkit)是Broad研究所开发的广泛使用的基因组数据分析工具,适用于变异检测、基因组重注释等任务。以下是关于GATK教程的核心内容概览:
📋 1. 教程结构
- 入门指南:了解GATK的基本功能与安装方法
- 安装步骤:点击此处获取安装说明
- 环境要求:Java 11+、Apache Spark(可选)
- 核心模块:
- 变异调用(Variant Calling)
- 基因组重注释(Reannotation)
- 数据预处理(Preprocessing)
- 实战案例:通过示例学习如何分析真实数据
📊 2. 常见操作流程
- 数据准备
- 对齐工具(如BWA)生成BAM文件
- 使用
picard
进行质量控制
- 变异检测
- 运行
gatk HaplotypeCaller
- 结果输出为VCF格式
- 运行
- 结果分析
- 使用
gatk VariantAnnotator
添加注释信息 - 可视化工具(如IGV)展示变异位置
- 使用
📌 3. 扩展资源
🖼 图片展示
如需进一步学习,可参考基因组分析入门教程了解基础概念。