GATK(Genome Analysis Toolkit)是Broad研究所开发的广泛使用的基因组数据分析工具,适用于变异检测、基因组重注释等任务。以下是关于GATK教程的核心内容概览:

📋 1. 教程结构

  • 入门指南:了解GATK的基本功能与安装方法
  • 核心模块
    • 变异调用(Variant Calling)
    • 基因组重注释(Reannotation)
    • 数据预处理(Preprocessing)
  • 实战案例:通过示例学习如何分析真实数据

📊 2. 常见操作流程

  1. 数据准备
    • 对齐工具(如BWA)生成BAM文件
    • 使用picard进行质量控制
  2. 变异检测
    • 运行gatk HaplotypeCaller
    • 结果输出为VCF格式
  3. 结果分析
    • 使用gatk VariantAnnotator添加注释信息
    • 可视化工具(如IGV)展示变异位置

📌 3. 扩展资源

🖼 图片展示

GATK教程
变异检测流程

如需进一步学习,可参考基因组分析入门教程了解基础概念。