GATK(基因组分析工具包)是一款强大的基因组分析工具,用于处理和分析高通量测序数据。以下是一些基本的使用指南。

安装 GATK

首先,您需要在您的计算机上安装 GATK。您可以从 GATK 的官方网站下载最新版本的安装包。

基本命令

GATK 提供了一系列的命令行工具,以下是一些常用的基本命令:

  • gatk IndexSam:创建索引文件
  • gatk MarkDuplicates:标记重复的 reads
  • gatk HaplotypeCaller:进行变异检测

示例

假设您已经完成了一个样本的测序,并且想要进行变异检测。以下是一个简单的命令行示例:

gatk HaplotypeCaller -I input.bam -O output.vcf

资源

GATK 图标