基因组变异检测是研究个体遗传差异的重要手段。通过检测基因组变异，我们可以了解遗传变异与疾病、药物反应等方面的关系。

检测方法

目前，基因组变异检测主要分为以下几种方法：

  • 全基因组测序（WGS）：对整个基因组进行测序，能够检测到所有类型的变异。
  • 外显子组测序：仅对基因组的编码区域进行测序，检测效率较高。
  • 靶向测序：针对特定基因或基因区域进行测序，成本较低。

应用领域

基因组变异检测在以下领域有广泛应用：

  • 遗传病诊断：通过检测遗传变异，可以早期诊断遗传病。
  • 肿瘤基因组学：通过检测肿瘤样本中的基因组变异，可以指导个体化治疗。
  • 药物基因组学：通过检测个体基因组的变异，可以预测个体对药物的敏感性。

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